第413章 癫痫是否遗传(2 / 4)

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些人却在青少年、中年甚至老年时突然作——就像父亲,隔了三十年,偏偏在散步时出事。

出租车停在医院急诊楼门口,何静付了钱,快步往里走。

走廊里弥漫着消毒水的味道,朱雀坐在候诊椅上,头凌乱,眼睛红肿得像核桃,看见她来,一下子扑进她怀里:“静静,你爸走得太急了,他早上还说等你下次休息,要带你去吃巷口的老馄饨……”

何静拍着母亲的背,眼泪终于忍不住掉下来。

急诊医生走过来,递过一份病历:“患者是癫痫持续状态引的呼吸衰竭,送来时已经没有生命体征了。

我们查了既往病史,他二十多岁有过两次癫痫作记录,这次可能是情绪波动加上劳累,诱了严重作。”

“医生,我爸的癫痫是遗传的,我爷爷也是因为这个走的,”

何静抹掉眼泪,声音带着颤音,“那我会不会也……我的孩子会不会遗传?”

医生扶了扶眼镜,拉过一把椅子让她坐下:“你先别慌,遗传性癫痫分很多种,不是所有都一定会传给下一代。

我给你详细说一下,你也好有个了解。”

二、神经内科诊室里的遗传咨询

第二天,何静安顿好母亲,独自来到医院神经内科的遗传咨询门诊。

诊室里,李医生拿着何一铭的病历和基因检测初步报告,耐心地给她讲解。

“何女士,根据你父亲的病史和初步基因筛查,他属于‘常染色体显性遗传夜间额叶癫痫’,这种类型的癫痫遗传概率大约是5o,”

李医生指着报告上的基因位点,“你看,这个叫做a4的基因生了突变,就是导致他癫痫作的主要原因。

这种突变会遗传给下一代,不管是儿子还是女儿,概率都是一半。”

何静的心沉了下去:“那我是不是也携带这个基因?我二十岁那年有过一次手脚麻、眼前黑的情况,会不会是作?”

李医生拿出纸笔,画了一个遗传图谱:“你父亲携带突变基因,你母亲没有,所以你有5o的概率携带。

你说的症状不一定是癫痫作,低血糖、低血压都可能引起,但稳妥起见,建议你做一个基因检测和长程脑电图。

如果检测出你携带突变基因,也不用怕,这种癫痫很多人作频率很低,有些人甚至一辈子只作一两次,通过药物和生活方式干预,完全可以控制。”

“可我怕传给孩子,”

何静低下头,声音有些沙哑,“我今年三十四了,相亲总不敢谈结婚,就是怕这个。

万一我携带基因,孩子又遗传了,像我爸和爷爷一样,突然就……”

李医生放下笔,递给她一杯温水:“我理解你的顾虑,但不能因为概率就否定所有可能。

先,不是所有携带基因的人都会病,这就是‘外显率’的问题,比如你父亲的基因外显率大概是7o,也就是说即使携带,也有3o的人不会病。

其次,现在医学技术很成熟,如果你打算要孩子,可以做胚胎植入前遗传学诊断,也就是pgd,筛选出不携带突变基因的胚胎,这样就能避免遗传给下一代。”

何静抬起头,眼里有了一丝光亮:“真的可以吗?那如果我没有携带这个基因,是不是就不用担心了?”

“对,”

李医生点头,“而且即使你携带,只要做好预防,比如避免熬夜、过度劳累、情绪激动,少吃辛辣刺激的食物,少喝浓茶、咖啡,作的概率会大大降低。

你父亲这次作,可能就是因为最近天气变化,加上他有点感冒,身体抵抗力下降,又去散步走了太多路,诱了癫痫持续状态。

如果当时身边有人能及时给他侧卧、解开衣领,避免他咬伤舌头,然后尽快送医,也许就不会生悲剧。”

何静想起父亲倒在公园里的场景,心里一阵刺痛:“我以前不知道癫痫作要怎么急救,要是早

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